初步咨询与临床评估
患者或家属携带病历资料至旺苍分站，遗传咨询师收集家族史、发病年龄、症状等信息，评估检测必要性。建议提供先证者（最早发病者）的详细临床资料。
检测项目选择
根据表型选择合适检测：全外显子组测序（WES）适用于不明原因遗传病；目标基因panel适用于已知综合征；全基因组测序（WGS）适用于疑难病例。旺苍分站可提供个性化方案。
样本采集与送检
通常采集患者及父母外周血各2-3ml（家系分析）。若患者已去世，可检测保存的病理组织。样本送至实验室，采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序。
数据分析与变异解读
生物信息团队分析数据，过滤低频变异，结合ACMG指南进行致病性分级。结果需经遗传咨询师复核，必要时进行Sanger测序验证。周期约15-30个工作日。
报告出具与遗传咨询
报告由遗传咨询师详细解读，说明致病变异、遗传模式、再发风险、生育建议等。旺苍分站提供长期随访，根据科学进展更新解读。咨询电话：400-8381-255。
旺苍旺苍本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。